ANTHROPOS

Atlas genético de enfermedades

El pasado mes hizo un año que la comunidad científica celebraba el tricentenario del nacimiento de Carlos Linneo, naturalista sueco y orgulloso padre del sistema de nomenclatura que usamos todavía, hoy en día, para clasificar a los seres vivos. Supo resolver las dificultades que suponía para el avance de la Ciencia la inexistencia de una clasificación coherente y universal para nombrar una planta o un animal. Y fue un paso más allá, al aplicar al campo de la medicina su sistema de nomenclatura binomial y realizar la primera taxonomía conocida de las enfermedades.

FUENTE | ABC Periódico Electrónico S.A.

Constaba de once clases -dolorosas, motoras, reumáticas…-, y abrió la puerta a posteriores clasificaciones (nosotaxias) más lógicas y ajustadas a su propósito. Así, en 1853, la primera clasificación internacional de enfermedades realizada con criterios médicos recogía 140 categorías. Actualmente, la Organización Mundial de la Salud (OMS) revisa y publica periódicamente su Clasificación Internacional de Enfermedades. La 10ª edición, en 1993, reflejaba 12.000 categorías. La próxima, la 11ª edición, será publicada en 2015.

¿EL FIN DE UNA ERA?

Pero todo este afán nosológico por describir, explicar, diferenciar y clasificar las enfermedades y procesos patológicos conforme a los esquemas clásicos basados en los síntomas, la etiología (causas) o la medición de constantes anatómicas… puede tocar a su fin.

Al menos eso es lo que propone, desde Estados Unidos, un creciente número de médicos y genetistas, según refleja «The New York Times». Creen que, desde la secuenciación del genoma humano y a medida que la capacidad de cálculo de nuestros ordenadores es capaz de asociar cada mutación o disfunción genética con una determinada enfermedad, la perfección nosológica, es decir, el summum de la clasificación de las enfermedades, será el atlas genético de la enfermedad. Sus descubridores, Marc Vidal, biólogo de Harvard, y Albert-Laszlo Barabasi, físico de la Northeastern University, lo bautizaron como «Diseasome», el «enfermedoma» -híbrido entre enfermedad (disease) y genoma (genome)-.

Publicaron su idea el año pasado en la revista «PNAS», de la Academia de Ciencias Americana, y desde entonces cada vez más científicos de los campos de la genética y la salud se declaran conversos del nuevo sistema clasificatorio. Alegan como ventaja que, al asociar genes con enfermedades, descifra las claves de las instrucciones para la producción de las proteínas que, de forma compleja pero inequívoca, causan cada enfermedad de manera biunívoca: una mutación o disfunción, una enfermedad singular. Algo así como desvelar la conexión directa de la genética con la etiología, la causa, de cada enfermedad.

ACTUALIZACIÓN CONTINUA

Este prometedor campo está completamente vivo, porque casi cada día se descubren nuevos genes asociados a enfermedades, con lo que el atlas, el «enfermedoma», puede actualizarse casi on-line. En directo.

El estudio del atlas genético de la enfermedad ha revelado ya singulares coincidencias, como que males tan dispares como la distrofia muscular de Duchenne y las cardiomiopatías, el infarto de miocardio y el alzhéimer, o el cáncer gástrico y la epilepsia, por citar algunos ejemplos, se desencadenan a partir de conjunciones genéticas muy similares, incluso difíciles de discernir. Cada uno de los mencionados pares de enfermedades presentan bases genéticas casi comunes.

Entre otras posibles ventajas que sus valedores argumentan está la posibilidad de hallar vías farmacológicas comunes: hay medio centenar de drogas para tratar las cardiomiopatías, pero no se conoce ninguna para la enfermedad de Duchenne. ¿Y si sirviesen las mismas? Otro logro pudiera ser distinguir enfermedades casi indistinguibles, como la esquizofrenia y el trastorno bipolar.

Entre los detractores de esta nueva taxonomía, sin embargo, están quienes dudan de que, efectivamente, se pueda asociar en relación biunívoca una mutación genética con una enfermedad.

Junio 5, 2008 Publicado por J. L. Nava | Salud pública | , , , , , , | No hay comentarios

61 Asamblea Mundial de la Salud

El acceso de los más pobres a medicinas baratas, uno de los grandes desafíos en el terreno de la salud global, se plantea como un asunto espinoso que se debatirá a partir de hoy en la 61 Asamblea Mundial de la Salud.

La mayor reunión sanitaria del mundo, que congrega en Ginebra del 19 al 24 de mayo a los máximos responsables de Salud de los 193 países miembros de la Organización Mundial de la Salud (OMS), tendrá de nuevo una agenda cargada de desafíos sanitarios y políticos.

El debate sobre la salud pública, la innovación y la propiedad intelectual llega a la Asamblea precedido de la incapacidad de los países miembros para establecer un acuerdo que permita la adopción de medidas concretas que favorezcan el acceso de los más pobres a la salud y las medicinas.

La última reunión internacional sobre investigación y desarrollo de medicamentos auspiciada por la OMS, hace dos semanas, concluyó una vez más sin un acuerdo para incentivar la investigación de fármacos baratos contra enfermedades que matan a millones de personas, como la malaria o la tuberculosis.

A la Asamblea llega un borrador de documento plagado de paréntesis que deben eliminarse, según informó en conferencia de prensa el doctor Bill Kean, director ejecutivo de la Asamblea Mundial de la Salud.

Las estrategias para reducir el uso nocivo del alcohol será otro de los asuntos controvertidos, ante las diferentes posiciones mantenidas por los países miembros.

La preparación de los países ante una eventual epidemia de gripe aviar, el intercambio de virus y el acceso a vacunas se incluyen también entre los asuntos sanitarios a examinar.

Igualmente lo estará la falsificación de fármacos, un problema creciente y global que afecta sobre todo al mundo en desarrollo, según la OMS.

El siempre polémico asunto de la mutilación genital femenina, practicada sobre todo en países africanos e islámicos, será objeto también de discusión.

La prevención y control de las enfermedades no transmisibles, y los efectos del cambio climático en la salud completarán los temas sanitarios, junto con el seguimiento de asuntos como la destrucción o no de las últimas reservas de virus variálico, causante de la viruela.

En el plano político, la Asamblea comienza un año más con la petición de Taiwán de formar parte de la OMS como observador. La isla inició su solicitud de ingreso en la OMS en 1997 y desde esa fecha sufre derrotas anuales en las reuniones de la Asamblea Mundial de la Salud.

La directora general, Margaret Chan, de nacionalidad china, ha recordado que Taiwán no es reconocido por la ONU como Estado soberano, lo que le impide convertirse en miembro.

Y otro punto fijo de la agenda que genera polémica cada año será la situación sanitaria de los territorios palestinos, con la discusión de documentos diferentes de la OMS, la UNRWA (Agencia de la ONU para los Refugiados Palestinos), Israel y la Autoridad Nacional Palestina.


Mayo 19, 2008 Publicado por J. L. Nava | Salud pública | , , , | No hay comentarios

Las niñas y niños de Arequipa

Un viento gélido que baja de los Andes azota Arequipa, donde el niño huérfano, acurrucado sobre una acera, trata de cobijarse con un pedazo de cartón. Pero el viento se cuela por debajo y se lo arrebata. El niño acaba por desistir y se encoge aún más. Dormita y se despierta a intervalos, toda la noche. Al llegar la mañana, dos policías armados lo sacuden para que despierte. Su crimen es no tener hogar, ni padres, ni sitio donde dormir; su pecado: pobre, huérfano, ser un niño callejero.

Hay cientos, miles de niños y niñas abandonados en el Perú, y en especial en Arequipa. Pululan por sucias calles y le sacan dinero de los bolsillos a la gente, le roban relojes o lustran calzado para sobrevivir. Por la noche duermen en portales o bajo los bancos de los parques, buscando protegerse del frío viento. En ocasiones encienden fogatas junto a la pared de algún edificio público. Es frecuente que sus rostros, manos y brazos estén desfigurados por las quemaduras que sufren al quedarse dormidos cerca del fuego, la piel rajada o cuarteada por el intenso frío, su cuerpo sucio por carecer de un hogar donde bañarse. Se les oye toser por que la mayoría de ellos padece bronquitis crónica -una enfermedad con una alta tasa de incidencia en Arequipa-, tuberculosis… también muestran los estragos mentales de la marihuana, el pegamento de zapatos o de cualquier cosa que los ayude a olvidar su miseria.

Muchos de estos niños deben su desventura a la migración creciente de la población rural a las ciudades. Los pobladores del campo se sienten atraídos por la posibilidad de conseguir trabajo en la industria; pero no lo logran por su falta de capacitación. Entonces, atrapados en la indigencia, descuidan a sus hijos e hijas, e incluso los abandonan, y las niñas y niños se aventuran por las calles. En otras ocasiones son abandonados por madres muy jóvenes, niñas también, que fueron antes violadas o abandonadas por sus maridos. Así es como ha surgido una subcultura de vagabundos malnutridos.

Con el paso de los años la cultura callejera desarrolla su propio lenguaje y su forma de organización social. Los menores de edad suelen formar pandillas, supliendo en algo a la familia que han perdido o que nunca tuvieron. La pandilla, presidida por el joven de más edad, más avezado, les brinda a sus miembros protección y los beneficios obtenidos del trabajo o los robos organizados en grupo.

Estos niños y niñas se ven arrastrados hacia un mundo de violencia. Para ellos las drogas y los robos se vuelven cosa de todos los días, e incluso llegan a conocer y participar de homicidios.

Los menores abandonados en las calles son síntoma de una marcada e inquietante tendencia que se observa en la sociedad peruana e iberoamericana en general.

La crisis económica ha roto la unidad familiar de muchos hogares. El padre en busca de trabajo viaja a otros pueblos o ciudades, dejando a la esposa e hijos a su suerte. Muchas veces estos hombres contraen nuevos compromisos, agravándose la situación de los hijos e hijas. que a la larga son quienes afrontan las consecuencias del abandono material y moral.

Muchos de estos adolescentes, incluso siendo aún más pequeños, son captados por organizaciones terroristas, ya que debido a su inexperiencia y necesidad se les convence con facilidad y se convierten en miembros de estas organizaciones.

Por desgracia las soluciones de las que suele hablarse, tales como mejor distribución de la riqueza, trabajo y mejores servicios sociales, son generalidades y abstracciones que no se traducen fácilmente en proyectos de beneficio social. La mayor parte de la riqueza del Perú y de otros países del continente americano, está en manos de un sector reducido de la población y no se vislumbra un cambio de esta situación a corto ni a largo plazo.

Esta reflexión sobre la situación de la infancia en Perú y otros países hispanos, la retomo al hilo de una carta que he recibido de unos médicos de Arequipa solicitándome ayuda. Las alternativas son pocas: quedarme aquí, en la sociedad de la opulencia y calmar mi conciencia con donativos a ONGs, o actuar de manera decidida situándome en primera línea de intervención social. Un activismo que, entiendo, hoy día es más necesario que nunca. No me refiero al compromiso de pandereta, es decir, a la ayuda puntual dedicando parte de las vacaciones, por ejemplo, para atender las necesidades de los más necesitados, sino a un “querer estar” en ese cometido con cada acto de nuestra vida. Integrar nuestro bienestar occidental con la ayuda real a la población necesitada es un deber ineludible.

Y aquí me encuentro, ahora, dilucidando cómo llevarlo a buen término.

Mayo 14, 2008 Publicado por J. L. Nava | Al tiempo de mi camino | , , , , , , | No hay comentarios

Fenómenos emergentes

Este siglo XXI se está caracterizando en el plano sanitario por la emergencia de fenómenos patológicos que resultan inquietantes.

El abuso de los antibióticos durante la segunda mitad del siglo XX y la globalización y generalización de los movimientos migratorios y turísticos, han dado lugar a la aparición y propagación de cepas bacterianas resistentes, con una gran capacidad de mutación.

Ante este fenómeno, los criterios de salud pública deben orientarse hacia una prevención multivariante y multicausal. No son suficientes las campañas de vacunación ni de educación sanitaria. Tampoco parecen acertadas las medidas propuestas por entidades como la Organización Mundial de la Salud. Estamos ante un panorama nuevo en los mecanismos de distribución de enfermedades infecciosas. Su estudio debe pasar necesariamente por un enfoque desde la complejidad evolutiva, no sólo de las patologías, sino de la sociedad y sus manifestaciones culturales.

Abril 21, 2008 Publicado por J. L. Nava | Salud pública | , , | No hay comentarios