ANTHROPOS

Atlas genético de enfermedades

El pasado mes hizo un año que la comunidad científica celebraba el tricentenario del nacimiento de Carlos Linneo, naturalista sueco y orgulloso padre del sistema de nomenclatura que usamos todavía, hoy en día, para clasificar a los seres vivos. Supo resolver las dificultades que suponía para el avance de la Ciencia la inexistencia de una clasificación coherente y universal para nombrar una planta o un animal. Y fue un paso más allá, al aplicar al campo de la medicina su sistema de nomenclatura binomial y realizar la primera taxonomía conocida de las enfermedades.

FUENTE | ABC Periódico Electrónico S.A.

Constaba de once clases -dolorosas, motoras, reumáticas…-, y abrió la puerta a posteriores clasificaciones (nosotaxias) más lógicas y ajustadas a su propósito. Así, en 1853, la primera clasificación internacional de enfermedades realizada con criterios médicos recogía 140 categorías. Actualmente, la Organización Mundial de la Salud (OMS) revisa y publica periódicamente su Clasificación Internacional de Enfermedades. La 10ª edición, en 1993, reflejaba 12.000 categorías. La próxima, la 11ª edición, será publicada en 2015.

¿EL FIN DE UNA ERA?

Pero todo este afán nosológico por describir, explicar, diferenciar y clasificar las enfermedades y procesos patológicos conforme a los esquemas clásicos basados en los síntomas, la etiología (causas) o la medición de constantes anatómicas… puede tocar a su fin.

Al menos eso es lo que propone, desde Estados Unidos, un creciente número de médicos y genetistas, según refleja «The New York Times». Creen que, desde la secuenciación del genoma humano y a medida que la capacidad de cálculo de nuestros ordenadores es capaz de asociar cada mutación o disfunción genética con una determinada enfermedad, la perfección nosológica, es decir, el summum de la clasificación de las enfermedades, será el atlas genético de la enfermedad. Sus descubridores, Marc Vidal, biólogo de Harvard, y Albert-Laszlo Barabasi, físico de la Northeastern University, lo bautizaron como «Diseasome», el «enfermedoma» -híbrido entre enfermedad (disease) y genoma (genome)-.

Publicaron su idea el año pasado en la revista «PNAS», de la Academia de Ciencias Americana, y desde entonces cada vez más científicos de los campos de la genética y la salud se declaran conversos del nuevo sistema clasificatorio. Alegan como ventaja que, al asociar genes con enfermedades, descifra las claves de las instrucciones para la producción de las proteínas que, de forma compleja pero inequívoca, causan cada enfermedad de manera biunívoca: una mutación o disfunción, una enfermedad singular. Algo así como desvelar la conexión directa de la genética con la etiología, la causa, de cada enfermedad.

ACTUALIZACIÓN CONTINUA

Este prometedor campo está completamente vivo, porque casi cada día se descubren nuevos genes asociados a enfermedades, con lo que el atlas, el «enfermedoma», puede actualizarse casi on-line. En directo.

El estudio del atlas genético de la enfermedad ha revelado ya singulares coincidencias, como que males tan dispares como la distrofia muscular de Duchenne y las cardiomiopatías, el infarto de miocardio y el alzhéimer, o el cáncer gástrico y la epilepsia, por citar algunos ejemplos, se desencadenan a partir de conjunciones genéticas muy similares, incluso difíciles de discernir. Cada uno de los mencionados pares de enfermedades presentan bases genéticas casi comunes.

Entre otras posibles ventajas que sus valedores argumentan está la posibilidad de hallar vías farmacológicas comunes: hay medio centenar de drogas para tratar las cardiomiopatías, pero no se conoce ninguna para la enfermedad de Duchenne. ¿Y si sirviesen las mismas? Otro logro pudiera ser distinguir enfermedades casi indistinguibles, como la esquizofrenia y el trastorno bipolar.

Entre los detractores de esta nueva taxonomía, sin embargo, están quienes dudan de que, efectivamente, se pueda asociar en relación biunívoca una mutación genética con una enfermedad.

Junio 5, 2008 Publicado por J. L. Nava | Salud pública | , , , , , , | No hay comentarios

61 Asamblea Mundial de la Salud

El acceso de los más pobres a medicinas baratas, uno de los grandes desafíos en el terreno de la salud global, se plantea como un asunto espinoso que se debatirá a partir de hoy en la 61 Asamblea Mundial de la Salud.

La mayor reunión sanitaria del mundo, que congrega en Ginebra del 19 al 24 de mayo a los máximos responsables de Salud de los 193 países miembros de la Organización Mundial de la Salud (OMS), tendrá de nuevo una agenda cargada de desafíos sanitarios y políticos.

El debate sobre la salud pública, la innovación y la propiedad intelectual llega a la Asamblea precedido de la incapacidad de los países miembros para establecer un acuerdo que permita la adopción de medidas concretas que favorezcan el acceso de los más pobres a la salud y las medicinas.

La última reunión internacional sobre investigación y desarrollo de medicamentos auspiciada por la OMS, hace dos semanas, concluyó una vez más sin un acuerdo para incentivar la investigación de fármacos baratos contra enfermedades que matan a millones de personas, como la malaria o la tuberculosis.

A la Asamblea llega un borrador de documento plagado de paréntesis que deben eliminarse, según informó en conferencia de prensa el doctor Bill Kean, director ejecutivo de la Asamblea Mundial de la Salud.

Las estrategias para reducir el uso nocivo del alcohol será otro de los asuntos controvertidos, ante las diferentes posiciones mantenidas por los países miembros.

La preparación de los países ante una eventual epidemia de gripe aviar, el intercambio de virus y el acceso a vacunas se incluyen también entre los asuntos sanitarios a examinar.

Igualmente lo estará la falsificación de fármacos, un problema creciente y global que afecta sobre todo al mundo en desarrollo, según la OMS.

El siempre polémico asunto de la mutilación genital femenina, practicada sobre todo en países africanos e islámicos, será objeto también de discusión.

La prevención y control de las enfermedades no transmisibles, y los efectos del cambio climático en la salud completarán los temas sanitarios, junto con el seguimiento de asuntos como la destrucción o no de las últimas reservas de virus variálico, causante de la viruela.

En el plano político, la Asamblea comienza un año más con la petición de Taiwán de formar parte de la OMS como observador. La isla inició su solicitud de ingreso en la OMS en 1997 y desde esa fecha sufre derrotas anuales en las reuniones de la Asamblea Mundial de la Salud.

La directora general, Margaret Chan, de nacionalidad china, ha recordado que Taiwán no es reconocido por la ONU como Estado soberano, lo que le impide convertirse en miembro.

Y otro punto fijo de la agenda que genera polémica cada año será la situación sanitaria de los territorios palestinos, con la discusión de documentos diferentes de la OMS, la UNRWA (Agencia de la ONU para los Refugiados Palestinos), Israel y la Autoridad Nacional Palestina.


Mayo 19, 2008 Publicado por J. L. Nava | Salud pública | , , , | No hay comentarios

Turismo e infecciones

El destino vacacional de los españoles preocupa a los profesionales sanitarios, así como su falta de precauciones. Algunos destinos como África, Suramérica o ciertas zonas de Asia son «puntos calientes» para la transmisión de enfermedades tropicales como el paludismo, el dengue o la rickettsiosis. Esta circunstancia, unida a la relativa falta de eficacia de los tratamientos preventivos, ha provocado un aumento del 71% en los casos relacionados con estas patologías.
Así lo advierte la Sección de Medicina Tropical y del Viajero del Instituto de Salud Carlos III, que ha hecho público un estudio, elaborado entre 2003 y 2007, sobre las infecciones que más comúnmente presentan sus pacientes tras regresar de viaje por regiones situadas entre los Trópicos. La investigación, desarrollada sobre 3.351 personas, evidencia un problema sanitario que podría agravarse en el futuro. El doctor González Lahoz, jefe del Servicio de Enfermedades Infecciosas, estima que las razones de este incremento pueden estribar en «la mayor movilidad de los españoles, así como la gran presencia de inmigrantes de estos lugares en nuestro país». El hospital Carlos III es el centro que diagnostica más enfermedades tropicales en España junto con el Clínico de Barcelona, y además es el único de la región acreditado por la Organización Mundial de la Salud como Centro de Vacunación Internacional.

Perfil del paciente

Asimismo, el Servicio de Enfermedades Infecciosas ha trazado un perfil del paciente tipo. A la vista de los datos, las mujeres muestran más predisposición al contagio, pues suponen casi el 55% de las consultas. En cuanto a los principales lugares de contagio, sólo el continente africano aglutina la mitad de los casos, mientras que otras regiones como Iberoamérica, y en menor medida Asia, se reparten el resto. Incluso se han detectado algunos casos de malaria provenientes de zonas libres de la misma, como Punta Cana, en la República Dominicana.
El turismo, en un 38,5% de los casos, sigue siendo la principal causa de exposición a estas enfermedades, aunque los pacientes que aseguran haber sido contagiados en una visita de carácter humanitario ya suponen un tercio del total. «El fenómeno del voluntariado está en expansión, sobre todo entre los jóvenes, y no siempre viajan debidamente vacunados e informados», dijo el doctor Sabino Puente, encargado de la Sección de Medicina Tropical.
Una cuarta parte de las infecciones son detectadas en revisiones rutinarias, mientras que el 23% de los pacientes acuden a Urgencias por molestias intestinales, y otro 22% por un estado de fiebre alta. Por último, las lesiones dermatológicas y las erupciones cutáneas acumulan un 18% de las causas de intervención médica. Como ya es habitual, la mayoría de los pacientes con afecciones tropicales del Hospital Carlos III están relacionadas con la malaria. Conocida también como o paludismo, es una enfermedad endémica en África y se estima que al año la contraen más de 200 millones de personas en todo el mundo. La provoca la picadura de un mosquito y, si no se trata convenientemente, puede llegar a causar la muerte. «Desde 2002 hemos tratado 175 casos de malaria, todos con éxito. Pero muchos contagios pueden evitarse con medidas tan sencillas como ponerse unos calcetines o evitar tumbarse sin toalla en el suelo», aconseja el doctor Puente.
El dengue, con 59 casos registrados, asciende hasta la segunda posición de esta clasificación. La enfermedad, conocida como «fiebre rompe-huesos», es también de carácter parasitario y tiene la peculiaridad de residir principalmente en los grandes espacios urbanos de Suramérica. Por su parte, la rickettsiosis, relacionada tradicionalmente con el ámbito de la caza, ha provocado el ingreso de 57 pacientes.
Las autoridades sanitarias también señalan el avance de otras dolencias de índole contagiosa hasta ahora semidesconocidas en España, como la chikungunya, trasmitida por el mosquito Tigre, y advierten a los ciudadanos de la necesidad de vacunarse -con un mes de antelación- para visitar estas regiones. La campaña estival de vacunación comienza mañana.

Mayo 7, 2008 Publicado por J. L. Nava | Al tiempo de mi camino, Salud pública | , | No hay comentarios

Información epidemiológica.

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En nuestros días asistimos a una verdadera explosión de actividades informativas. Internet ha logrado lo impensable hace un par de décadas: construir una red capaz de integrar todo tipo de datos escritos, visuales, en una palabra, audiovisuales. La rapidez de la transmisión se duplica cada pocos meses, y cualquiera con un simple ordenador, y cada vez más con un simple aparato de telefonía celular, puede disponer en cualquier momento y lugar de cientos de millones de informaciones. La saturación informativa es impresionante, hasta el punto de hablar de una verdadera censura por exceso de información. En efecto, hoy día es difícil seleccionar en la red los datos verdaderos de lo que no es más que simple basura en forma de bits.

A este influjo y tendencia crecientes no podría sustraerse la epidemiología y las ciencias biomédicas en general. Miles de páginas sobre recomendaciones médicas, presentaciones de estudios más o menos científicos, datos de dudosa procedencia, estadísticas hábilmente presentadas, intoxicación informativa articulada por intereses que van más allá de los propiamente gubernamentales, pueblan y circulan impunemente por internet y todos los demás medios informativos. Los verdaderos hechos epidemiológicos, la realidad pura y muchas veces alarmante, queda escondida e inaccesible para el común de los ciudadanos, que se conforman en demasiadas ocasiones con ejercer una pequeña crítica de baja intensidad. Esta conducta humana se manifiesta principalmente en las ciudades y grandes metrópolis, y viene a formularse como la capacidad de cualquier persona para ejercer una crítica determinada ante una situación sobre la que no está de acuerdo; pero sin que dicha acción permanezca en el tiempo. Podríamos enunciarlo como un “enfado puntual”. Y tiene que ver con lo que algunos economistas han bautizado como “racionalidad de baja información”; es decir, una forma de comportamiento humano en la que el individuo toma decisiones de forma instintiva, casi intuitiva. Estas conductas son típicas a la hora de votar en unas elecciones, por ejemplo. Pero también impregnan nuestro cotidiano existir, es más, constituyen la base esencial sobre la que trabajan expertos en publicidad y manipulación informativa.
En la actualidad los estudios epidemiológicos constituyen una disciplina sumamente complicada, habida cuenta de la creciente complejidad del mundo: turismo, movimientos migratorios masivos, tráfico ilegal y legal de especies animales exóticas, estilos de vida, aditivos alimentarios, alimentos transgénicos, etc., vienen a ofrecer nuevos yacimientos de enfermedades olvidadas y de otras que están apareciendo con inusitada fuerza y frente a las cuales pocas defensas tenemos.
El problema ya no es el cáncer en sí, por ejemplo, a pesar de que sigue originando una altísima mortalidad. El problema está en patologías apenas estudiadas que pueden asociarse a la sobreexplotación de los recursos naturales y a las nuevas formas de vivir en Occidente, principalmente. La percepción que el ciudadano corriente tiene sobre la salud es la de que estamos más sanos que antes y que vivimos más años y con más calidad; pero no existe inquietud ante lo que está por llegar: enfermedades devastadoras, con un poder de propagación nunca conocido, y capaces de aniquilar literalmente miles de vidas en poco tiempo, cuestión que puede acelerarse con la impresionante –y espeluznante- industria militar.
La epidemiología, como disciplina encuadrada en la Salud Pública, debe prevenir y presentar posibles escenarios de epidemias antes desconocidas, debe ofrecer una información clara y transparente de la distribución de enfermedades, deben divulgarse los estudios serios entre la población. En definitiva, debe tratar de romper esa “racionalidad de baja información” en los ciudadanos, con la finalidad de que surjan movimientos capaces de frenar no sólo el deterioro medioambiental del planeta, sino la masificación de creencias, costumbres y estilos de vida que ponen en grave peligro la propia vida humana.

Marzo 25, 2008 Publicado por J. L. Nava | Salud pública | , , , , | No hay comentarios