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El pasado mes hizo un año que la comunidad científica celebraba el tricentenario del nacimiento de Carlos Linneo, naturalista sueco y orgulloso padre del sistema de nomenclatura que usamos todavía, hoy en día, para clasificar a los seres vivos. Supo resolver las dificultades que suponía para el avance de la Ciencia la inexistencia de una clasificación coherente y universal para nombrar una planta o un animal. Y fue un paso más allá, al aplicar al campo de la medicina su sistema de nomenclatura binomial y realizar la primera taxonomía conocida de las enfermedades.
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| FUENTE | ABC Periódico Electrónico S.A. |
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Constaba de once clases -dolorosas, motoras, reumáticas…-, y abrió la puerta a posteriores clasificaciones (nosotaxias) más lógicas y ajustadas a su propósito. Así, en 1853, la primera clasificación internacional de enfermedades realizada con criterios médicos recogía 140 categorías. Actualmente, la Organización Mundial de la Salud (OMS) revisa y publica periódicamente su Clasificación Internacional de Enfermedades. La 10ª edición, en 1993, reflejaba 12.000 categorías. La próxima, la 11ª edición, será publicada en 2015.
¿EL FIN DE UNA ERA?
Pero todo este afán nosológico por describir, explicar, diferenciar y clasificar las enfermedades y procesos patológicos conforme a los esquemas clásicos basados en los síntomas, la etiología (causas) o la medición de constantes anatómicas… puede tocar a su fin.
Al menos eso es lo que propone, desde Estados Unidos, un creciente número de médicos y genetistas, según refleja «The New York Times». Creen que, desde la secuenciación del genoma humano y a medida que la capacidad de cálculo de nuestros ordenadores es capaz de asociar cada mutación o disfunción genética con una determinada enfermedad, la perfección nosológica, es decir, el summum de la clasificación de las enfermedades, será el atlas genético de la enfermedad. Sus descubridores, Marc Vidal, biólogo de Harvard, y Albert-Laszlo Barabasi, físico de la Northeastern University, lo bautizaron como «Diseasome», el «enfermedoma» -híbrido entre enfermedad (disease) y genoma (genome)-.
Publicaron su idea el año pasado en la revista «PNAS», de la Academia de Ciencias Americana, y desde entonces cada vez más científicos de los campos de la genética y la salud se declaran conversos del nuevo sistema clasificatorio. Alegan como ventaja que, al asociar genes con enfermedades, descifra las claves de las instrucciones para la producción de las proteínas que, de forma compleja pero inequívoca, causan cada enfermedad de manera biunívoca: una mutación o disfunción, una enfermedad singular. Algo así como desvelar la conexión directa de la genética con la etiología, la causa, de cada enfermedad.
ACTUALIZACIÓN CONTINUA
Este prometedor campo está completamente vivo, porque casi cada día se descubren nuevos genes asociados a enfermedades, con lo que el atlas, el «enfermedoma», puede actualizarse casi on-line. En directo.
El estudio del atlas genético de la enfermedad ha revelado ya singulares coincidencias, como que males tan dispares como la distrofia muscular de Duchenne y las cardiomiopatías, el infarto de miocardio y el alzhéimer, o el cáncer gástrico y la epilepsia, por citar algunos ejemplos, se desencadenan a partir de conjunciones genéticas muy similares, incluso difíciles de discernir. Cada uno de los mencionados pares de enfermedades presentan bases genéticas casi comunes.
Entre otras posibles ventajas que sus valedores argumentan está la posibilidad de hallar vías farmacológicas comunes: hay medio centenar de drogas para tratar las cardiomiopatías, pero no se conoce ninguna para la enfermedad de Duchenne. ¿Y si sirviesen las mismas? Otro logro pudiera ser distinguir enfermedades casi indistinguibles, como la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
Entre los detractores de esta nueva taxonomía, sin embargo, están quienes dudan de que, efectivamente, se pueda asociar en relación biunívoca una mutación genética con una enfermedad.
